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 용혈성요독성증후군
수정일 2016-04-01(등록일 2012-09-25) 조회수 14301
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질환주요정보  관련질환명 : 갓세르 증후군(Gasser Syndrome), 용혈성 요독성 증후군의 약어(HUS). 영향부위 : 체내의 간/뇌/신장/혈관(혈액), 체외의 피부. 증상 : 바열, 구토, 설사, 혈변, 고혈압, 단백뇨, 전신 부종, 복수, 피부와 위장관 출혈반, 황달 및 간 비대, 경련, 마비, 혼수. 원인 : 대장균(O157:H7), 세균독소, 화학물질, 바이러스(Coxackie, ECHO, Influenza 등), 약제(Cyclosporine A, FK 506, Sirolimus), 항암 치료, 악성 종양, 임신, 후천성 면역겹핍증, 보체계 관련 단백질의 유전자 돌연변이. 진단 : 혈액검사, 위장관 내시경, 균주 배양검사. 치료 : 수분유지, 전해질 및 산염기 평형 유지, 투석요법, 혈수분유지, 혈장주입 또는 혈장교환, 비장적출 또는 양측 신 적출. 의료비지원 : 미지원.

1. 개요

용혈요독증후군(Hemolytic uremic syndrome, HUS)이란 급성으로 발생하는 용혈성 빈혈과 동반된 조각적혈구(fragmented RBC)와 혈소판 감소증, 급성 신부전이 갑작스런 발생하는 질환입니다. 용혈요독증후군은 전형적인 형태와 비전형적인 형태로 분류됩니다.

전형적 용혈요독증후군은 주로 소아에서 발생하며, O157:H7 대장균 (Escherichia coli, E. coli)의 감염된 환자의 5-15%에서 발생하는 드문 질환입니다. 이 대장균은 독소를 분비해 장을 통해 혈액으로 들어가 신장에 전달되어, 급성 신장 손장을 야기합니다. 또한 이러한 방법으로 뇌에 손상을 주면 경련과 혼수를 일으키며, 췌장에 손상을 주면, 췌장염과 경우에 따라 당뇨병을 일으킬 수 있습니다.

O157 대장균에 의한 급성 신장손상 예제 그림. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회 제공

비전형적 용혈요독증후군은 대장균과 관련이 없으며, 폐렴구균 감염증과 보체계 조절 이상 또는 보체계 활성화 반응조절인자의 유전적 결함 등에 의해 발생하는 것입니다. 비전형적 용혈요독증후군은 반복적으로 발생할 수 있으며 만성질환으로 이행할 수 있고, 또한 많은 경우에 신부전과 고혈압 같은 만성적인 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.

2. 원인

명확히 밝혀져 있지는 않지만, 세균 독소, 화학 물질, 바이러스 등이 원인으로 생각됩니다.

설사가 동반되는 전형적 용혈요독증후군은 흔히 Verotoxin을 분비하는 대장균 장염 후에 발생하며, 일부 이질 감염과, 인플루엔자 바이러스도 용혈요독증후군의 발생과 관련이 있다고 알려져 있습니다.

면역억제제 투여를 받는 장기이식이나 조혈모세포이식 환자에서 발생할 수 있으며, 항암 치료, 악성종양, 임신, 후천성 면역결핍증 등도 원인이 될 수 있습니다. 최근에는 보체계 조절 이상과 보체계 활성화 반응 조절인자의 유전적 결함과 관련이 있다고 보고하고 있습니다. 많게는 비전형적 용혈요독증후군의 50-60%가 보체계의 문제라고 알려져 있기도 합니다.

가족성 용혈요독증후군의 원인으로 다양한 유전자의 돌연변이가 원인이라고 밝혀져 있습니다. 그러나 돌연변이가 있다 하더라도 실제 질병으로 표현되는 경우는 약 50%정도입니다.

3. 증상

전형적인 용혈요독증후군은 설사, 특히 혈변 등의 위장관 증상이 동반되며 영, 유아에서 주로 발병합니다. 발열, 구토, 설사(혈변)등의 위장관염이 주로 먼저 나타나며, 감기 같은 호흡기 감염 후에도 발생 할 수 있습니다. 선행질환이 있은 후 3-10일 후 급격한 용혈에 의해 창백해지고, 소아의 경우에는 보채다가 지속적인 졸음 상태에 이르게 됩니다. 소변양이 비정상적으로 줄어드는 핍뇨(乏尿)가 동반되고, 다양한 정도의 급성 신부전이 2-6주간 지속되게 됩니다. 간혹 소변에서 피가 나오며, 고혈압이 동반되며, 심한 단백뇨로 인한 전신 부종, 복수 등이 생기기도 합니다. 피부나 위장관에 출혈반이 나타나고, 황달 및 간 비대가 초래될 수 있으며, 중추신경계 침범할 경우 경련, 마비, 혼수 등이 나타날 수 있습니다.

비전형적 용혈요독증후군은 설사와 같은 증상이 없이 서서히 진행되며 학동기 이후의 소아나 성인에서 흔히 발생합니다. 성인에서는 임신, 교원성 질환, AIDS, 암, 일부 항암제 치료, 악성 고혈압 등과 관련되어 나타날 수 있습니다. 만성 질환으로 이행하는 경우나 재발하는 경우가 많고, 가족력이 있는 경우가 많으며 혈전혈소판감소자색반병의 임상양상과 비슷하게 나타납니다. 비전형적인 용혈요독증후군의 예후는 전형적인 용혈요독증후군보다는 좋지 않아 말기 신부전이나 뇌손상 등으로 사망 할 수 있습니다.

한편, 임신 시 발생하는 용혈요독증후군은 대부분 전자간증의 합병증으로 발생하며, 출산 후 대부분 회복됩니다.

4. 진단

용혈요독증후군은 설사, 특히 혈변과 같은 위장관 증상의 유무와 발병 시의 나이를 참고하여 진단합니다.

혈액검사에서는 혈색소 감소, 혈소판 감소 등을 보이며, 말초 혈액 도말 검사에서 는 조각적혈구가 관찰됩니다. 소변 검사에서는 적혈구, 단백, 과립성 원주가 검출되고, 대장균(O157:H7), 이질(Serotype 1) 균주 배양이 진단에 도움이 되기도 합니다.

적어도 6개월 내에 공통 감염원에 노출을 배제하고, 가족 중 2명 이상에서 같은 질병이 발생할 경우, 유전적 질환을 의심할 수 있습니다. 또한 가족력과는 관계없이 비전형 용혈요독증후군과 관련된 유전자 돌연변이가 확인될 경우 유전질환을 확진할 수 있습니다.

산정특례 진단기준
산정특례 진단기준 : 대부분의 환자가 다음의 5개 소견을 보이나 일부 환자에서는 모두 만족하지 않을 수 있음 -Fluctuating neurologic symptoms
-Kidney failure
-Fever
-Thrombocytopenia
-Microangiopathic hemolytic anemia

*진단방법 : 임상진단


5. 치료

설사가 동반되는 전형적 용혈요독증후군의 경우 수분의 유지, 전해질 및 산염기 이상의 교정과 같은 일반 요법이 매우 중요합니다. 적극적으로 고혈압을 조절해야 하며 일부 원인균이 확진된 경우를 제외하고 항생제의 치료는 용혈요독증후군의 발생 위험성을 증가시킬 수도 있으므로 주의해야 합니다.

설사가 동반되지 않는 비전형적 용혈요독증후군 경우 혈장 주입이나 혈장교환(술)이 신기능의 저하를 제한시키거나 말기 신부전으로의 이행 위험성을 줄일 수 있는 중요한 치료 방법입니다. 최근 보체활성화를 억제하는 단클론항체인 (eculizumab)이 새로운 치료법으로 시도되고 있습니다. 그러나 연쇄상구균에 의한 용혈요독증후군에서는 혈장치료가 금기이며 부신피질호르몬제, 항응고제, 항혈소판제, 면역글로불린의 효과는 불확실합니다.

임신으로 인한 용혈요독증후군에서는 대부분 분만 후에 회복되지만, 분만 후 48-72시간 후에도 질병이 계속되는 경우에는 혈장치료를 시행해야 합니다. 고혈압을 조절하고, 급성 신부전시 투석을 실시해야 하는 경우도 있는데, 다양한 방법의 치료에도 호전이 되지 않을 경우 매우 드물게 시행되는 치료법입니다. 양쪽 신장 제거술 또는 비장제거술을 고려해 볼 수 있습니다.

신이식은 전형적 용혈요독증후군과는 달리 비전형 용혈요독증후군에서 반드시 필요한 치료는 아닙니다. 신이식을 받은 비전형 용혈요독증후군환자 중 대략 50%에서 재발을 하기 때문입니다.

6.기타정보

[참고문헌 및 사이트]

1. 임상신장학, 대한신장학회, 광문출판사, p296-300
2. Comprehensive clinical nephrology 3rd edition, John Feehally, Jurgen
3. Floege, Richard J. Johnson, MOSBY Elsevier, p343-352 4. Hemolytic uremic syndrome. Park HW. Korean J Pediatr. 2007 Oct;5(10):931-937.
5. Kaplan BS, Meyers KE, Schulman SL. The pathogenesis and treatment of hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 1998; 9; 1126-1133
6. A Case of Familial Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Associated with Complement Factor H Mutation in Adults. Lee HK, Na HK, Lee JY, Chang JW, Yang WS, Kim SB, Park JS, Park SK, Kwon SK, Cheong HI. Korean J Nephrol. 2009 May;28(3):259-264.
7. http://www.rarediseases.org/

작성 및 감수 : 질병관리본부/대한의학회/대한혈액학회

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